Genetika

Genetik xəstəliklər və nümunələr

Genetik pozulma, genlərdə və xromosomlarda müşahidə edilən anomaliyalar nəticəsində ortaya çıxan vəziyyətdir. Bununla yanaşı irsi xəstəliklər çoxşaxəlidir. Bir çox irsi xəstəliklərin inkişaf etməsinə səbəb olan mutasiyalar xromosom səviyyəsində deyil, genlər səviyyəsində baş verir. Bunları isə xromosom analizləri aşkara çıxarmır. Ailələrdə (kişi və qadında) xromosomların sayının çox və ya az olması əksər hallarda kobud inkişaf qüsuru kimi irsi anomaliyalara səbəb ola bilir, autosomlarda (qeyri-cinsi xromosomlarda)da, qismən xromosomun sayının çox və ya az olması da inkişaf qüsuruna səbəb ola bilər. Bunları xromosom analizi ilə aşkara çıxarmaq mümkündür.

 

Bu xəstəliklərin başlıca səbəbi qohum nikahlar və tibbi müayinədən keçmədən evlənən cütlüklərdir. Çünki qan analizi nəticəsində irsi genetik xəstəlikləri olan gələcək valideyinlərin evlənməsi tibbi nöqteyi-nəzərdən yolverilməzdir. Doğulan şikəst uşaqların əksəriyyəti bu evliliklər nəticəsində dünyaya gəlir. Maraqlısı budur ki, belə ailələrdə 3-4 uşaq şikəst olaraq doğulduqdan sonra məsələdən xəbərdar olurlar ki, bu xəstəliyin səbəbkarı ya ana, yada atadır. Bəzən şikəst doğulan uşaqların cərrahiyyə üsulu ilə müalicəsi tamamilə mümkün olur. Ancaq yenə də xəstəyə həkim nəzarəti mütləq olmalıdır.

 

Xərçəng kimi bəzi xəstəliklər həyat əsnasında əldə edilən və bəzi hüceyrələrdə müşahidə edilən genetik anomaliyalar səbəbiylə olsa da “genetik xəstəlik” termini ümumiyyətlə bədəndəki bütün hüceyrələrdə olan və döllənmədən bəri mövcud olan xəstəliklər üçün istifadə edilir. Bəzi genetik pozulmalar, sperma və yumurta kimi çoxalma hüceyrələrini əmələ gətirən Mayoz bölünmə zamanı yaranan xromosom anomaliyaları səbəbiylə ortaya çıxar. Bunlara nümunə olaraq Down sindromu, Turner sindromu və Klinefelter sindromu sayıla bilər. Digər genetik dəyişikliklər valideynlər tərəfindən toxum hüceyrələrin yaradılması zamanı ortaya çıxa bilər. Bunlara bir nümunə frajil X sindromu ya da Huntington xəstəliyinə səbəb ola bilən üçlü yayılma təkrar olunan mutasyalardır. Xətalı genlər valideynlərdən olduğu kimi alınmış ola bilər. Bu ümumiyyətlə sağlam amma resesif gen daşıyan iki adamın törəməsi ya da doğru olmayan genin dominant olması nəticəsində ola bilər.

 

Bir çox insanlar tərkibindən, kimyəvi təsirindən xəbərsiz olduqları dərman preparatları qəbul edirlər. Bu maddələr orqanizmdə gedən fizioloji və bioloji prosesləri ləngidir və hüceyrə səviyyəsinən başlayaraq patologiya əmələ gəlir. Bu proseslərin son nəticəsi isə orqanizm balansının pozularaq irsi və irsi olmayan xəstəliklərə düçar olmasına şərait yaradır.

 

Genetik xəstəliklərin digər səbəbi isə son dövrlər ətraf mühitin çirklənməsi, müxtəlif kimyəvi silahlardan istifadə olunması və tullantı məhsullarının havaya, suya buraxılmasıdır: “Radiasiya buraxan kimyəvi silahlar canlı kütlənin genefonduna bilavasitə təsir edir. Doğulan xəstə uşaqların əksəriyyəti elə bu şüalanmaların qurbanı olur. Qidalanma və qidaların tərkibi də orqanizmdə yaranan xəstəliklərə təkan verən amillərdir. Ümumiyyətlə, ekoloji problemlər canlı orqanizmlərdə mutasiya əmələ gətirir. Doğulan uşaqlar arasında anadangəlmə qüsurlu uşaqların sayı artmaqdadır.

 

Günümüzdə təxminən 4.000 genetik pozulmalar olduğu bilinir və hər gün yeniləri ortaya çıxır. Bəzi genetik pozulmalar çox nadir müşahidə edilər və bir neçə min ya da milyon adamda bir görülür.

 

Genetik xəstəliklərə nümunələr

1) Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Daş Adam Sindromu)

Bugünə qədər 2.500 adamda qeydiyyata alınmış bu xəstəlik genlərdəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Daş adam sindromu adlanan bu xəstəlik öz adını orqanların bir-birinə bağların sümüklənməsindən götürüb. Bu sindroma sahib olan adamlar az hərəkətli olurlar, çünki onlara bir az bərk toxunduqda toxunulan nahiyyə sümükləşir, bərkləşir. Belə xəstələrdən biopsiya götürmə və ya onları peyvənd etmək mümkün olmur, bu proseslər toxunulan nahiyyəni daşlaşdırır. İstənilən xarici zədə onların bağ toxumalarının bərkləşməsinə səbəb ola bilir. Xəstəlik adətən uşağın 10 yaşlarından özünü göstərir. Xəstə uşağın əvvəlcə kürək nahiyyəsi, sonra çiyin bolgəsinın əzələləri, sonra isə aşağıya doğru bütün əzələ lifləri sümükləşir. Amma sümükləşmə ürək, böyrəklərdən yan keçir. Sümükləşmə prosesi başa çatdıqda xəstə adam hərəkətsiz, bütün sümükləri və əzələləri bir-birinə tam birləşmiş hala gəlir. XVII və XVIII əsrlərdə belə xəstələri “daşa dönən adam” adlandırıblar.

 

2) Diprosopus (iki üzlülük)

Taryel Abdullayev adlı şəxsin şəkli.

Diprosopus (iki üzlülük) olaraq bilinən bu xəstəlik son dərəcə nadir də olsa doğuşdan gələn genetik bir pozulmadır və fərdin iki ədəd üzə sahib olmasına səbəb olur. Bu xəstəlikdə iki baş olsa da beyin ortaqdır, üz iki ədəddir. Yəni ortada olan düzgün ayrılmayan əkiz və ya qardaş embrionları deyil, tək bir fərdin iki ədəd üzünün meydana gəlməsi vəziyyəti vardır. Xəstəliyin müalicəsi yoxdur.

 

3) Progeriya (yaşlılıq)

Image result for Progeriya

Genetik kodda baş verən deffekt nəticəsinə yaranan xəstəlik. Getçinson-Gilford sindromu: uşaqlar 90 yaşlı qoca kimi görsənir. Bu xəstəlik praktik olaraq qarşısıalınmaz nəticələrə gətirib çıxarır. Bu xəstəliklə doğulan uşaqların əksəriyyəti 13 yaşına çatana kimi vəfat edirlər. Onların bədənində böyük insanın fiziki inkişafına məxsus xüsusiyyətlər, qocalıq sürətlə baş verir. Baş verən əlamətlərdən başlıcası – vaxtından əvvəl dazlıq, sümüklərin nazikləşməsi, artrit və ürək xəstəlikləridir. Xoşbəxtlikdən progeriya az təsadüf olunan xəstəliklərdəndir. Dünyada cəmi 48 nəfərdə rast gəlinir. Amma bəzi məlumatlara əsasən, bir ailədə 5 uşağın hamısında bu xəstəlik müşahidə olunub. Bu xəstələr ürək xəstəlikləri və iflic kimi səbəblərlə dünyalarını dəyişirlər. Ortalama yaşam müddəti 13 ildir. Amma bəzən 20, hətta daha çox yaşaya bilirlər. Bəzi xəstələr isə daha erkən həyatlarını itirirlər.

 

4) Hipertrixoz, yaxud həddən artıq tüklənmə.

Taryel Abdullayev adlı şəxsin şəkli.

Bu xəstəlik üzdə uzun və qara tüklərin çıxması ilə müşahidə olunur. Xəstəlik insanı canavara bənzətdiyi üçün, bu xəstəliyə canavar sindromu da deyirlər. Xəstəlik insan bədəninin müxtəlif nahiyələrinin həddən artıq tüklənməsi ilə müşahidə olunur.

 

5) Göy dəri sindromu

Related image

1960-cı illərdə əksər göy insanların ailələri Kentukki Ştatının yaşayıblar. Onlar “göy fyuqeytlər” kimi tanınıblar. Onlardan çoxları hər hansı bir ciddi xəstəlik ilə xəstələnməyib. Dərilərinin rənginin göy olmasına baxmayaraq, onların bəziləri 80 yaşına kimi yaşayıblar. Bu irsi bir xəstəlikdir. Bu diaqnozlu insanlar göy və yaxud bənövşəyi rəngli dəri ilə başqalarından fərqlənirlər.

 

6) Blaşko xətləri

Taryel Abdullayev adlı şəxsin şəkli.

Bədənin hər yerində müxtəlif xətlər müşahidə olunur. Blaşko xətləri 1901-ci ildə alman dermatoloqu Alfred Blaşko tərəfindən tapılan nadir xəstəliklərdəndir. Anatomiya bu fenomeni hələ də izah edə bilmir. DNT-də genetik dəyişiklik nəticəsində yaranan bu xəstəlik, insanın bədəninin müxtəlif yerlərində görünən xətlərin olması ilə özünü göstərir.

Əgər məqalələrimizdə qrammatik və orfoqrafik xətalar varsa, lütfən, xətalı qismi işarələyib Ctrl+Enter klaviş kombinasiyasından istifadə edərək bizə bildirin.

Daha çoxu

Taryel Abdullayev

Yaşıl Elm, elm platformasında yazaram və elmi kütləviləşdirməkdə aktivstlik edirəm. Məqsədim, cəmiyyətimizdə elmə sevgi yaradaraq daha rasional bir zehniyyət formalaşdırmaqdı.

Bənzər yazılar

Rəy yazın

Close
%d bloggers like this:

Spelling error report

The following text will be sent to our editors: